[대전타임뉴스=홍대인 기자] 충남대학교병원 혈액종양내과 의료진(조덕연, 송익찬, 고정숙 교수, 서원형 전임의)이 최근 2024 대한혈액학회 국제학술대회(ICKSH2024)에서 우수 포스터상을 받았다.

조덕연 교수와 고정숙 교수 연구팀은 한국인을 대상으로 ‘JAK2 유전자 돌연변이 음성 적혈구증가증’과 ‘진성적혈구증가증’의 임상양상과 결과를 비교한 결과물을 포스터로 발표했다.

‘진성적혈구증가증(polycythemia vera, PV)’는 골수증식종양 중 하나다. 유병율은 10만명에 1명 정도 발생되며 골수 내 암 유발유전자인 JAK2 돌연변이 유전자가 환자들의 95% 이상에서 발현되며, 골수 기능 이상으로 혈구들이 과도하게 생성되는 질환이다.

반면 ‘JAK2 돌연변이 음성 적혈구증가증’은 JAK2 유전자 돌연변이가 없고 진성적혈구증가증이 아닌 다양한 원인에 의해 기인하며 진성적혈구증가증보다 유병율이 높다.

혈전과 심혈관계 사건의 발생 위험도를 줄이기 위해 진성적혈구증가증의 경우 확립된 치료 지침이 존재하지만 JAK2 돌연변이 음성 적혈구증가증에 대한 치료 전략은 일관되지 않으며 혈전증의 위험도가 다양하다.

연구팀(조덕연, 고정숙 교수)의 저자들은 “JAK2 돌연변이 음성 적혈구증가증은 진성적혈구증가증보다 혈전증 위험성이 낮지만, 적혈구증가증이 있는 개인, 특히 당뇨병 및 만성 폐쇄성 폐질환 환자는 혈전성 혈관 사건의 지속적인 위험이 있다"며 “이러한 환자에 대한 정맥절개술(사혈치료)의 치료적 이점에 대해서는 향후 추가 연구가 필요하다"고 말했다.

또한 혈액종양내과 송익찬 교수, 서원형 전임의 연구팀이 발표한 포스터는 핵 수용체 중 하나인 ‘estrogen-related receptor alpha(ERRɑ)’를 억제함으로써 FLT3 변이 급성 골수 백혈병을 효과적으로 치료할 수 있음을 규명한 최초의 결과물을 내용으로 한다.

FLT3 변이는 급성 골수 백혈병 환자의 30% 정도 나타나는 변이로 환자의 예후와 연관이 있다고 알려졌다.

이번 연구를 통해 FLT3 변이 암세포는 그렇지 않은 암세포보다 ERRɑ의 발현이 증가해 있으며, 그로 인해 FLT3 변이 암세포는 ERRɑ 억제제에 의해 민감하게 반응함을 확인했다.

또한 FLT3 inhibitor(gilteritinib)에 저항을 보이는 암세포에서 ERRɑ 억제제가 효과적으로 세포 사멸을 일으킬 수 있음을 보여주어 질병 치료 전략의 새로운 이정표를 제시했다.

이번 연구는 환자 맞춤형 치료모델 개발을 위해 충남대학교병원 코호트에 등록된 급성 골수 백혈병 환자의 암세포에서 특정 유전자(ERRɑ)의 발현과 임상적 특징을 비교 분석하여 진행했다.

연구팀(송익찬 교수, 서원형 전임의)의 저자들은 “이번 연구를 통해 급성 골수 백혈병 환자를 대상으로 맞춤형 치료모델 개발의 첫걸음을 뗄 수 있게 됐다"며 “급성 골수 백혈병 환자의 유전적 특징 분석 및 치료 타겟 가능성에 대한 연구를 활발히 진행하고 있으며 질병 극복을 위한 새로운 패러다임 규명을 위해 독자적인 연구 역량을 구축하는데 매진하고 있다"고 말했다.